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Lipofuscinosis neuronal ceroidea Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas. Existen tres tipos principales: Adulta (enfermedad de Kufs o Parry) Juvenil (enfermedad de Batten) Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky) Causas La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas. Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene: Una posibilidad de uno entre cuatro de tener la enfermedad Una posibilidad de dos entre cuatro de no tener la enfermedad pero portar el rasgo Una posibilidad de uno entre cuatro de no tener la enfermedad y tampoco ser portador Síntomas Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía) Ceguera o problemas de visión Demencia Falta de coordinación muscular Retardo mental con disminución de la función mental Trastornos del movimiento (coreoatetosis) Convulsiones (crisis epiléptica) Marcha inestable (ataxia) Pruebas y exámenes Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde. Entre los exámenes están: Autofluorescencia (una técnica de iluminación) EEG Microscopia electrónica de una biopsia cutánea Electrorretinografía Pruebas genéticas Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro Biopsia de tejido Tratamiento El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida. Grupos de apoyo Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org. Pronóstico Cu

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Amazing 16 year old Jessica "Jess" Lewis performs an astoundingly accurate version of Alex Hutchings mega ballad Feeling Fine. Recorded Live in the Jamtrackcentral studio by our gobsmacked camera and audio team in London. For the Gear Heads....... Jess used her Fender Strat plugged into a D*A*M Red Rooster (Treble booster) pedal. This went into a LANEY GH 50L amp head going into a Cornford 1 X 12 open backed cab loaded with a Celestion Vintage 30 speaker. This was miced up with a Shure SM 57 and an AKG 414 UBLS to add a little body to the tone. We used Neve 1073 preamps with the SM57 fed into a Purple Audio MC77 limiter. No eq needed and reverb came from Logic Pros Space Designer. "Nice Plate" setting. You can purchase the original version of this track by Alex Hutchings (PLUS MUCH MORE). Backing track and full TAB included from Jamtrackcentral. Go to.... http://www.jamtrackcentral.com/ahf1.php Check out the Laney amp at....... http://www.laney.co.uk/show_prod.php?prod=GH50L

Somos los padres de Kepa y Arene Sangroniz Remiro. Como sabéis, nuestros dos hijos padecen una enfermedad celular degenerativa incurable llamada Ceroidolipofuscinosis Infantil Tardía. Kepa falleció hace año y medio, a los seis años de edad, producto del deterioro que le provocó dicha enfermedad. Arene cumplirá cinco años en agosto, y el pronostico es que siga un proceso similar al de su hermano. Más información en http://kepasangroniz.org/ --------------------------------------------------------------------- We are the parents of Kepa and Arene Sangroniz Remiro. As you may know, our two children suffer from an incurable cellular degenerative disease called Late Infant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Type II) Kepa passed away a year and a half ago, at 6 years of age, due to a deterioration produced by this disease. Arene will be five years old in August, and the prognostic is that she is following a similar process to her brother. More information in http://kepasangroniz.org --------------------------------------------------------------------- Kepa eta Arene Sangroniz Remiroren gurasoak gara. Dakizunez, gure seme-alabak endekapenezko gaixotasun zelular batek jota daude, sendaezina, Haurren Zeroidolipofuszi Berantiarra izenekoa. Duela urte eta erdi hil zen Kepa, sei urte zituela, gaixotasun horrek eragindako narriaduraren erruz. Arenek bost urte beteko ditu abuztuan, eta pronostikoa nebak izan zuenaren antzekoa da. Informazio gehiago http://kepasangroniz.org

Somos los padres de Kepa y Arene Sangroniz Remiro. Como sabéis, nuestros dos hijos padecen una enfermedad celular degenerativa incurable llamada Ceroidolipofuscinosis Infantil Tardía. Kepa falleció hace año y medio, a los seis años de edad, producto del deterioro que le provocó dicha enfermedad. Arene cumplirá cinco años en agosto, y el pronostico es que siga un proceso similar al de su hermano. Más información en http://kepasangroniz.org/ --------------------------------------------------------------------- We are the parents of Kepa and Arene Sangroniz Remiro. As you may know, our two children suffer from an incurable cellular degenerative disease called Late Infant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Type II) Kepa passed away a year and a half ago, at 6 years of age, due to a deterioration produced by this disease. Arene will be five years old in August, and the prognostic is that she is following a similar process to her brother. More information in http://kepasangroniz.org --------------------------------------------------------------------- Kepa eta Arene Sangroniz Remiroren gurasoak gara. Dakizunez, gure seme-alabak endekapenezko gaixotasun zelular batek jota daude, sendaezina, Haurren Zeroidolipofuszi Berantiarra izenekoa. Duela urte eta erdi hil zen Kepa, sei urte zituela, gaixotasun horrek eragindako narriaduraren erruz. Arenek bost urte beteko ditu abuztuan, eta pronostikoa nebak izan zuenaren antzekoa da. Informazio gehiago http://kepasangroniz.org

El consultor de empresas Joe Batten describe un enfoque practico para tomar decisiones, enfatizando la necesidad de identificar problemas y usar un proceso logico que analiza alternativas en terminos de dinero, materiales, tiempo y espacio

KEDADA 5 JUNIO 2010 Reflexionar sobre el grupo, buscando una oportunidad para Arene, que cuenta con el apoyo de más de 31.000 personas, fue el objetivo marcado por la familia Sangroniz Remiro en la reunión que se celebró ayer en Derio. En torno a cuarenta miembros del grupo participaron en el encuentro propuesto en la propia red social y que contó con Néstor Sangroniz como dinamizador principal. Algunos llegaron desde diferentes territorios históricos y hubo hasta quien se desplazó desde Madrid para poder acudir a la convocatoria... ... otros much@s no pudieron asistir por diversos compromisos, pero prometen asistir a la siguiente... ;O)) ... yo ya estoy apuntada XD Muxus

Bachata AVENTURA - Bachata, Merengue y mas. Musica Dominicana, Santo Domingo, Republica dominicana.

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Es el primer video que hice, dedicado a uno de mis animes favoritos... a Inuyasha, como es el primero pues... no es de muy buena calidad pero espero que les guste mucho, es con una canción de Ayaka Komatsu, de la serie Sailor Moon in Live Action n. n

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